Claim Missing Document
Check
Articles

Found 4 Documents
Search

Single Nucleotide Polymorphism Promoter -765g/C Gen Cox-2 Sebagai Faktor Risiko Terjadinya Karsinoma Kolorektal Triwani, Triwani; Saleh, Irsan
Biomedical Journal of Indonesia: Jurnal Biomedik Fakultas Kedokteran Universitas Sriwijaya Vol 1, No 1 (2015)
Publisher : Fakultas Kedokteran Universitas Sriwijaya

Show Abstract | Download Original | Original Source | Check in Google Scholar

Abstract

Karsinoma kolorektal (KKR) merupakan keganasan yang berasal dari transformasi neoplastik sel-sel epitel kolon dan rektum, menempati urutan ketiga terbanyak dari seluruh kanker di seluruh dunia.Berbagai perubahan DNA dapat terjadi akibat paparan dengan lingkungan dan karsinogen. DNA yang gagal berpasangan menimbulkan instabilitas genetik, mutagenesis, dan kematian sel, disebut sebagai single nucleotide polymorphisms (SNPs).  Polimorfisme adalah perubahan atau mutasi pada gen yang tidak menimbulkan perubahan struktur protein   hanya mengakibatkan variasi fungsi protein, tidak bermanifestasi klinis, hanya  bisa menentukan kerentanan terhadap penyakit. Jenis penelitian ini adalah deskriptif observasional pada gen COX-2 dengan metode PCRRFLP. Desain penelitian yang digunakan pada penelitian ini adalah case series, dilakukan di Laboratorium Klinik RSUP dr. Mohammad Hoesin Palembang selama 4 bulan, dari bulan Mei sampai dengan November 2012. Terdapat empat puluh (40) orang subjek penelitian yang merupakan penderita KKR, semuanya berasal dari seluruh etnis yang berdomisili di Sumatera Selatan dan bersedia ikut serta dalam penelitian. Penderita karsinoma kolorektal yang berjenis kelamin laki-laki (52,5%) lebih banyak daripada wanita (47,5%), lokasi karsinoma pada daerah kolon (25%) lebih banyak daripada daerah rektum (75%), dan penderita  dengan adenokarsinoma (77,5%) merupakan jenis terbanyak diikuti musinus adenokarsinoma (17.5%) dan adenoskuamous karsinoma (5%). Distribusi genotip CC (mutan) sebanyak 10%, genotip GC (heterozygot) sebanyak 10%, dan, genotif GG (normal) sebanyak 80%. Sedangkan Distribusi alel C (mutan) sebanyak 16% dan alel G (normal) sebanyak 84%. Penelitian ini terbatas pada identifikasi polimorfisme gen COX2 pada kasus KKR, tidak melihat hubungan atau pengaruh polimorfisme gen COX-2 terhadap kejadian KKR.  Perlu dilakukan wawancara lebih lanjut terhadap pasien mengenai suku, etnis, riwayat keluarga. Perlu dilakukan penelitian lebih lanjut untuk mengetahui hubungan polimorfisme promoter -765G/C Gen COX-2 dengan kejadian karsinoma kolorektal.
Prevalence of CYP2C19 Gene Polymorphism and Its Influence In Omeprazole Metabolism As Predictors Of Drug Inoxification In Malay Ethnic In South Sumatra: Prevalensi Polimorfisme Gen CYP2C19 dan Pengaruhnya Dalam Metabolisme Omeprazole Sebagai Prediktor Intoksikasi Obat Pada Etnis Melayu Di Sumatera Selatan Triwani, Triwani; Hayati, Lusia
Sriwijaya Journal of Medicine Vol. 1 No. 2 (2018): Sriwijaya Journal of Medicine
Publisher : Fakultas Kedokteran Universitas Sriwijaya

Show Abstract | Download Original | Original Source | Check in Google Scholar | Full PDF (553.942 KB)

Abstract

Cytochrome P450 2C19 (CYP2C19) is an enzyme complex that plays a role in the metabolism of several drugs and is part of the super family of cytochrome P450. Genetic polymorphisms in these enzymes are associated with the emergence of poor metabolic phenotypes (poor metabolizers / PMs and intermediate metabolizers / IMs) that have a poor ability to metabolize the drugs that become substrates. Genotypes and phenotypes were analyzed using PCR-RFLP and bio-analysis of omeprazole levels in 30 subjects from ethnic Malay living in South Sumatra. Markers used to assess the presence of polymorphisms in the CYP2C19 gene are two polymorphic sites of exon 5 (CYP2C19 * 2) and exon 4 (CYP2C19 * 3). 321 bp DNA bands for exon 5 and 271 bp for exon 4 will be produced after DNA amplification by PCR method under denaturation for 5 min at 95oC; followed by 60 seconds at 95oC, 60sec at 53oC and 60sec at 72oC for 30 cycles; as well as the final polymerization for 5 minutes at 72 ° C. Furthermore, DNA cutting was done using the restriction enzyme endonuclease SmaI (CYP2C19 * 2) at 30oC and BamHI (CYP2C19 * 3) with incubation at 37oC for 3 hours. Bioanalysis of omeprazole levels in the blood with LC-MS. The results of this study indicate the presence of polymorphisms on both sites will eliminate the enzyme sites SmaI and BamHI. The results showed that 46.7% of South Sumatran Malay populations were classified as PM consisting of 13.3% homozygous mutandan mutant 33.4% heterozygotes. The high phenotype of PM enzyme CYP2C19 in ethnic Malays in South Sumatra predicted to influence metabolism of drugs become substrates. However, based on spearman correlation analysis, the correlation value was 0.035 with p = 0.875. This means that between the CYP2C19 gene polymorphism and the omeprazole levels in the blood there is a weak and meaningless correlation. The results of this study provide an overview of the high genetic polymorphisms of dyspepsia syndrome patients from the Malay population, ie almost half of the study subjects (46.7%). There is a weak and insignificant correlation between polymorphism and omeprazole levels.
Identifikasi Polimorfisme Gen mTOR rs 2536 dan rs 2295080 serta Ekspresi ER, PR, HER-2, Ki-67 pada Penderita Kanker Payudara Haq, Anisah Nida'ul; Triwani, Triwani; Parisa, Nita
Sriwijaya Journal of Medicine Vol. 2 No. 3 (2019): Sriwijaya Journal of Medicine
Publisher : Fakultas Kedokteran Universitas Sriwijaya

Show Abstract | Download Original | Original Source | Check in Google Scholar | Full PDF (1046.633 KB)

Abstract

Kanker payudara adalah suatu penyakit keganasan yang berasal dari transformasi neoplastik sel-sel epitelial, sebagai akibat akumulasi perubahan genetik, epigenetik dan lingkungan yang dibuktikan dengan pemeriksaan histopatologi. Kanker payudara menempati urutan pertama sebagai jenis kanker yang paling umum diderita oleh perempuan di dunia. Salah satu predisposisi genetik yang berperan pada terjadinya kanker payudara adalah polimorfisme gen mTOR yang terjadi pada 3’-UTR dan regio promoter. Polimorfisme gen mTOR akan menyebabkan aktivasi proses transkripsi gen mTOR secara terus-menerus sehingga terjadi proliferasi dan diferensiasi sel yang abnormal. Penelitian ini bertujuan untuk mengidentifikasi polimorfisme gen mTOR rs 2536 dan rs 2295080 serta ekspresi ER, PR, HER-2 dan Ki-67 pada penderita kanker payudara di Rumah Sakit Mohammad Hoesin Palembang. Penelitian ini adalah penelitian laboratorium berjenis deskriptif observasional dengan teknik PCR-RFLP menggunakan enzim EcoRI dan FokI terhadap 33 penderita kanker payudara berdasarkan metode purposive sampling. Polimorfisme gen mTOR rs 2536 paling banyak terdapat pada genotip mutan homozigot (CC) yaitu terdapat pada 27 orang (81,8%) dengan frekuensi alel C sebesar 89,4% sementara alel T hanya 10,6%. Genotip yang paling banyak ditemukan pada polimorfisme gen mTOR rs 2295080 adalah wild type (TT) yang terdapat pada 19 orang (57,6%) dengan frekuensi alel T sebesar 63,6% sementara alel G sebanyak 36,4%. Data dari bagian Patologi Anatomi menunjukkan adanya kecendrungan meningkatnya ekspresi Ki-67, ER, PR dan HER-2 pada polimorfisme gen mTOR rs 2536 dan rs 2295080. Polimorfisme gen mTOR rs 2536 (CC) pada kanker payudara lebih banyak dibanding polimorfisme gen mTOR rs 2295080 (GG).
RELATIONSHIP OF SNP (RS867500) STX1A EXON 10 GENE WITH INTELLECTUAL INTELLIGENCE LEVEL Qur'andini, Dalinur; Yuwono, Yuwono; Triwani, Triwani
Biomedical Journal of Indonesia Vol 5, No 1 (2019)
Publisher : Fakultas Kedokteran Universitas Sriwijaya

Show Abstract | Download Original | Original Source | Check in Google Scholar | DOI: 10.32539/bji.v5i1.7975

Abstract

The purpose of this study was to determine the relationship of SNP (rs867500) on the STX1A Exon 10 gene with the level of intellectual intelligence. This study was an observational analytic study with a cross sectional study design with a population of 368 and a sample of 36 which was divided into two groups, namely the above average IQ group and the average IQ group. To find out the relationship of SNP (rs867500) STX1A Exon 10 gene with intelligence level used X2 test (Chi-square). The results showed no SNPs were found in the STX1A exon 10 gene. The STX1A gene can be said to contribute to intelligence along with other genes, namely IGFR2 and FNBPL1 genes, although there is no polymorphism in the exon 10 STX1A gene.