This Author published in this journals
All Journal Bionatura
Claim Missing Document
Check
Articles

Found 2 Documents
Search

ANALISIS URUTAN NUKLEOTIDA DAERAH HIPERVARIABEL I (HVI) DNA MITOKONDRIA UNTUK MENENTUKAN MOTIF POPULASI SUKU SUNDA Iman P. Maksum -
Bionatura Vol 10, No 2 (2008): Bionatura Juli 2008
Publisher : Direktorat Sumber Daya Akademik dan Perpustakaan

Show Abstract | Download Original | Original Source | Check in Google Scholar | Full PDF (207.601 KB)

Abstract

Sifat-sifat spesifik D-loop mtDNA dapat digunakan untuk menentukan identitas seseorang atau etnis tertentu. Suku Sunda merupakan salah satu etnis di Indonesia yang mengalami missing link dalam sejarah. Hal ini dikarenakan kurangnya peninggalan sejarah dan belum adanya penelitian yang secara khusus meneliti suku Sunda asli. Beberapa wilayah yang masih mempertahankan budaya Sunda yaitu kampung Baduy, Ciptagelar, Kuta, dan Dukuh. Penelitian ini bertujuan untuk menentukan analisis urutan nukleotida daerah hipervariabel I (HVI) D-loop mtDNA pada dua puluh manusia suku Sunda dari keempat wilayah tersebut (lima sampel mtDNA dari setiap wilayah). Analisis homologi dilakukan dengan membandingkan urutan nukleotida seluruh sampel dengan Cambridge, manusia Indonesia di Gene Bank. Hasil Homologi urutan nukleotida dua puluh manusia suku Sunda ditemukan 42 varian, enam diantaranya merupakan varian baru, yaitu t(16045)A, g(16118)A, a(16177)C, g(16110)C, g(16156)C dan c(16365)-. Tingkat homologi urutan nukleotida di antara kedua puluh sampel manusia suku Sunda, berkisar antara 91,5–100%. Dari analisis pohon filogenetik didapatkan dua haplotip, yaitu haplotip tac dan taT. Adanya haplotip asli (tac) dan taT pada sampel masyarakat suku Sunda mengindikasikan bahwa nenek moyang suku Sunda yang membawa haplotip tac telah menempati kepulauan Indonesia yang selanjutnya mengalami evolusi dengan menghasilkan mutasi baru pada posisi 16261 membentuk haplotip taT serta ditunjukkan beberapa individu dari kampung Kuta merupakan individu yang tertua yang kemudian berevolusi dan bermigrasi dari haplotip tac menjadi taT. Hasil penelitian ini diharapkan dapat melengkapi data base varian normal mtDNA manusia Indonesia.Kata Kunci: Daerah Hipervariabel I (HVI), DNA mitokondria, haplotipe, varian baru
IDENTIFIKASI MUTASI HETEROPLASMI A3243G DNA MITOKONDRIA DAN STUDI PEWARISAN MATERNAL PADA PASIEN DIABETES MELITUS TIPE 2 Iman P. Maksum -; Sriwidodo -; O. Suprijana -; G. Natadisastra -; S. Nuswantara -; A.S. Noer -
Bionatura Vol 12, No 2 (2010): Bionatura Juli 2010
Publisher : Direktorat Sumber Daya Akademik dan Perpustakaan

Show Abstract | Download Original | Original Source | Check in Google Scholar | Full PDF (897.502 KB)

Abstract

Mutasi A3243G DNA mitokondria (mtDNA) adalah mutasi subsitusi basa A ke G pada posisi 3243 gen tRNALeu. Salah satu fenotipe klinis yang disebabkan mutasi A3243G mtDNA adalah MIDD (Maternally Inherited Diabetes and Deafness) yang merupakan salah satu bentuk diabetes melitus (DM) tipe 2. Penelitian ini bertujuan untuk mengidentifikasi mutasi heteroplasmi A3243G manusia Indonesia pada pasien DM tipe 2 dan mempelajari pewarisan maternal mutasi A3243G hingga tiga generasi dengan memanfaatkan metode PCRRFLP(Polymerase Chain Reaction–Restriction Fragments Length Polymorphism), PASA (PCR-Amplification of Specific Allelle) dan PCR-SSCP (PCR-Single Strand Conformation Polymorphism). mtDNA diperoleh dari hasil lisis sampel darah. Hasil penelitian menunjukkan bahwa mutasi A3243G teridentifikasi pada 2 dari 101 pasien DM tipe 2. Mutasi heteroplasmi A3243G dapat ditunjukkan dari hasil PCR-RFLP dan PASA. Hasil RFLP menunjukkan adanya tiga fragmen, masing-masing yaitu fragmen utuh 294, 182 dan 112 pb sebagai hasil restriksi enzim ApaI. Hasil PASA menunjukkan adanya dua fragmen dengan ukuran 200 pb pada alel normal dan mutan. Mutasi A3243G yang teridentifikasi mempunyai tingkat heteroplasmi yang rendah karena tidak dapat teridentifikasi dengan direct sequencing dan PCR-SSCP (akrilamid:bis-akrilamid 49:1%). Pewarisan maternal mutasi heteroplasmi A3243G dapat teridentifikasi dengan PASA.Kata kunci : Mutasi A3243G, mutasi heteroplasmi, PCR-RFLP, PASA, PCR-SSCP, MIDD, direct sequencing.