Article Per Year (5 Year)
p-Index From 2019 - 2024
0
P-Index
This Author published in this journals
All Journal Sari Pediatri
Ita M. Nainggolan
Lembaga Biologi Molekuler Eijkman, Jakarta
Health Professions

Published : 1 Documents Claim Missing Document
Claim Missing Document
Check
Articles

Found 1 Documents
Search
Journal : Sari Pediatri

 1 
Thalassemia Alfa Mayor dengan Mutasi Non-Delesi Heterozigot Ganda Dina Muktiarti; Pustika Amalia Wahidiyat; Ita M. Nainggolan; Iswari Setianingsih
Sari Pediatri Vol 8, No 3 (2006)
Publisher : Badan Penerbit Ikatan Dokter Anak Indonesia (BP-IDAI)

Show Abstract | Download Original | Original Source | Check in Google Scholar | Full PDF (818.812 KB) | DOI: 10.14238/sp8.3.2006.244-50

Abstract

Seorang anak perempuan berusia 3 tahun dengan gejala klinis anemia berat,hepatosplenomegali, dan memerlukan tranfusi darah teratur. Gejala klinis telah timbulsaat pasien berusia 3 bulan. Hapusan darah tepi menunjukkan gambaran hipokrom,mikrositosis, dan anisopoikilositosis. Kadar HbA2 normal, HbF sedikit meningkat, danterdapat HbBart’s. Ayah dan ibu memiliki gambaran hematologis yang mendekati normal.Analisis DNA menunjukkan dua mutasi non-delesi (mutasi titik) pada gen globin a2yaitu pada kodon 59 (GGCglisin→GACaspartat) dan IVS2-nt142 (AG→AA). Kasus ini adalahkasus pertama yang ditemukan di Departemen Ilmu Kesehatan Anak RS. Dr. CiptoMangunkusumo Jakarta yang mempunyai mutasi heterozigot ganda pada kodon 59 danIVS2-nt142. Gejala klinis thalassemia mayor diakibatkan adanya mutasi kodon 59 yangmenghasilkan varian hemoglobin yang tidak stabil (HbAdana) disertai adanya mutasinon-delesi pada IVS2-nt142 yang menyebabkan proses mRNA yang tidak normal.
Co-Authors Dina Muktiarti, Dina Iswari Setianingsih Pustika Amalia Wahidiyat