Claim Missing Document
Check
Articles

Found 4 Documents
Search

Abnormalities in Haemoglobin Synthesis: Thalassemia and It’s Epidemiology Wulandari, Retno Dwi
Jurnal Ilmiah Kedokteran Wijaya Kusuma Vol 5, No 2 (2016): Edisi September 2016
Publisher : Universitas Wijaya Kusuma Surabaya

Show Abstract | Download Original | Original Source | Check in Google Scholar

Abstract

Hemoglobinopathy includes structural abnormalities and haemoglobin synthesis disorders (thalassemia), is a single gene disorder that was originally found in malaria endemic areas but nowadays can be found all over the world. The birth rate of homozygous or compound heterozygous hemoglobinopathies, including alpha and beta thalassemia is less than 2.4 per 1000 births. Sickle cell anemia is the most prevalent compared to beta major and HbE-beta thalassemia. In Southeast Asia with more than 600 million people, abnormalities in hemoglobin including thalassaemia, HbE and HbCS are the most common and highly prevalent genetic disorders. Indonesia, has several areas that are endemic to malaria, there are many cases of abnormalities in Hb including thalassemia. If the percentage of carriers is associated with the birth rate and the number of Indonesian population and based on the study, it is estimated that the number of thalassemia patients born each year around 2500 children. As the case of thalassemia is increasing from year to year, it is necessary that prevention starts with screening in individuals who have relatives known as a carrier or thalassemia patient. 
Penyuluhan Tentang Makanan yang Dianjurkan untuk Anak Berkebutuhan Khusus (ABK) Hiperaktif Maria Widijanti Sugeng; Retno Dwi Wulandari; Eva Diah Setijowati
Jurnal Abdidas Vol. 2 No. 5 (2021): October Pages 1021-1256
Publisher : Universitas Pahlawan Tuanku Tambusai

Show Abstract | Download Original | Original Source | Check in Google Scholar | DOI: 10.31004/abdidas.v2i5.424

Abstract

Banyak Anak Berkebutuhan Khusus (ABK) mempunyai gejala hiperaktif. Gejala ini sangat mengganggu proses belajar baik di sekolah maupun di rumah. Hiperaktifitas berkaitan dengan gangguan konsentrasi dan kemampuan untuk memahami materi pelajaran. Beberapa penelitian menyebutkan bahwa ada hubungan antara makanan yang dikonsumsi ABK dengan gejala hiperaktifitas. Bahan makanan dapat mempengaruhi fungsi otak yang berkaitan dengan hiperaktifitas, pola tidur, kemampuan kognitif dan suasana hati (mood) seseorang. Berdasarkan latar belakang di atas, maka penyuluhan tentang makanan yang seharusnya diberikan untuk orang tua atau pihak yang bertanggungjawab menyediakan makanan untuk Anak Berkebutuhan Khusus (ABK) dengan tipe hiperaktif. Berkaitan dengan kondisi Pandemi Covid 19, maka penyuluhan ini dilakukan secara daring pada 98 peserta webinar yang terdiri dari orang tua ABK, orang tua non ABK, pengasuh anak, guru ABK, guru non ABK, mahasiswa jurusan kesehatan dan lain-lain. Dari hasil pos tes yang dilakukan sekitar 68% peserta bisa menjawab dengan benar pertanyaan seputar makanan yang dianjurkan untuk ABK yang hiperaktif. Semua peserta menjawab penyuluhan daring tentang nutrisi pada ABK hiperaktif ini bermanfaat.
Chromosome Aberration on Growth and Developmental Disorder Eva Diah Setijowati; Herni Suprapti; Maria Widijanti Sugeng; Retno Dwi Wulandari
Jurnal Kedokteran Brawijaya Vol. 32 No. 2 (2022)
Publisher : Fakultas Kedokteran Universitas Brawijaya

Show Abstract | Download Original | Original Source | Check in Google Scholar | DOI: 10.21776/ub.jkb.2022.032.02.5

Abstract

Growth and development in humans begin at conception, which shows progress and interdependence. Normal children show the characteristic of growth and development. In children with growth and development disorder, chromosomal abnormality may be found. This study aimed to determine chromosomal abnormality in patients with growth and development disorder. The samples were taken from karyotype results of patients in the Medical Genetics Laboratory, Faculty of Medicine, Universitas Wijaya Kusuma Surabaya, from 2010-2020. The inclusion criteria were infants to adolescents aged 24 years and unmarried who experienced impaired growth and development, including sexual development. Chromosomal abnormalities were obtained from cytogenetic analysis using the G-banding method. From 75 samples with growth and development disorders, there were abnormalities in the number of autosomal chromosomes and sex chromosomes found in patients with Down syndrome, Turner syndrome, Klinefelter syndrome, and Edwards syndrome. Chromosomal structural abnormalities found were deletion, translocation, inversion, duplication, marker chromosome, and heteromorphism. This study showed the importance of karyotyping in children and adolescents with growth and developmental disorders.
Pengenalan Thalassemia dan Konseling Genetik Pra-Nikah pada Mahasiswa Retno Dwi Wulandari; Eva Diah Setijowati; Indah Widyaningsih
ABDI MOESTOPO: Jurnal Pengabdian Pada Masyarakat Vol 6, No 1 (2023): Januari 2023
Publisher : Universitas Prof. Dr. Moestopo (Beragama)

Show Abstract | Download Original | Original Source | Check in Google Scholar | DOI: 10.32509/abdimoestopo.v6i1.2282

Abstract

Thalassemia adalah kelainan gen yang ditandai dengan anemia parah. Penderita membutuhkan transfusi darah berkala untuk dapat bertahan hidup. Kelainan ini dapat ditemukan di seluruh dunia termasuk Indonesia. Prevalensi pembawa thalassemia di Indonesia mencapai 3,8%. Pembawa gen thalassemia tidak menunjukkan gejala, sehingga dimungkinkan pernikahan antara pembawa thalassemia yang berisiko melahirkan anak dengan thalassemia sebesar 25%. Thalassemia dapat dikendalikan dan dicegah dengan program yang komprehensif, mencakup: pendidikan, konseling genetik, skrining pra-nikah dan diagnosis sebelum bayi dilahirkan. Untuk itu dibutuhkan edukasi tentang thalassemia dan konseling pra-nikah kepada mahasiswa untuk meningkatkan pengetahuan mereka dan untuk mengetahui kemungkinan atau risiko-risiko yang dapat diderita oleh keturunan mereka. Sasaran kegiatan adalah mahasiswa Fakultas Hukum dan Fakultas Bahasa dan Sains, Universitas Wijaya Kusuma Surabaya. Metode yang digunakan dalam kegiatan ini meliputi ceramah, diskusi interaktif serta pemberian kuisioner untuk mengukur pengetahuan tentang thalassemia dan mengetahui sikap mahasiswa terhadap konseling dan test pra-nikah. Berdasarkan evaluasi, disimpulkan pemberian edukasi thalassemia meningkatkan pengetahuan dan kesadaran mahasiswa pentingnya konseling dan tes pra-nikah untuk mencegah kelahiran anak-anak dengan thalassemia.