Article Per Year (5 Year)
p-Index From 2019 - 2024
0.23
P-Index
This Author published in this journals
All Journal PrimA: Jurnal Ilmiah Ilmu Kesehatan
Luh Egitha Widyarama Putri
Universitas Mataram
Health Professions Nursing Public Health

Published : 1 Documents Claim Missing Document
Claim Missing Document
Check
Articles

Found 1 Documents
Search

 1 
Sindrom Digeorge pada Masyarakat Luh Egitha Widyarama Putri; Ima Arum Lestarini
Jurnal PRIMA Vol 8, No 2 (2022): PrimA: Jurnal Ilmiah Ilmu Kesehatan
Publisher : STIKES Mataram

Show Abstract | Download Original | Original Source | Check in Google Scholar | DOI: 10.47506/jpri.v8i2.310

Abstract

DiGeorge sindrom (DGS) merupakan suatu kelainan mikrodelesi genetik yang paling sering terjadi pada manusia. DiGeorge sindrom terjadi akibat adanya mikrodelesi dari kromosom 22 yaitu pada bagian lengan panjang q di lokus 11.2 sehingga sering disebut sindrom delesi kromosom 22q11.2. Prevalensi dari sindrom mikrodelesi 22q11.2 terjadi sekitar 1 per  4000 – 6000 kelahiran. Adapun manifestasi klinik yang ditemukan pada anak dengan DiGeorge sindrom berupa fitur wajah dismorfik, bentuk bulbus nasal bulat, dagu kecil, lipatan mata dalam, serta telinga yang berlipat. Kelainan klinis lainnya berupa malformasi jantung, hipotonia, dan imunodefisiensi.  Penegakan diagnosis DGS dilakukan dengan mendeteksi kejadian mikrodelesi 22q11.2 menggunakan  metode Fluorescence In Situ Hibridisasi (FISH). Tatalaksana DGS membutuhkan perawatan interprofesional yang intesif, sangat bergantung pada usia, serta sesuai dengan keparahan gejala atau keluhan yang dialami. Kurangnnya pengetahuan masyarakat mengenai DGS menyebabkan kelainan bawaan ini sering tidak terdeteksi.
Co-Authors Ima Arum Lestarini