Ariadne Tiara Hapsari
RS Margono Soekardjo Purwokerto

Published : 3 Documents Claim Missing Document
Claim Missing Document
Check
Articles

Found 1 Documents
Search
Journal : Jurnal Kedokteran Brawijaya

Uji Diagnostik Indeks Darah dan Identifikasi Molekuler Karier Talasemia β pada Pendonor Darah di Banyumas Hapsari, Ariadne Tiara; Rujito, Lantip
Jurnal Kedokteran Brawijaya Vol 28, No 3 (2015)
Publisher : Fakultas Kedokteran Universitas Brawijaya

Show Abstract | Download Original | Original Source | Check in Google Scholar | Full PDF (866.366 KB) | DOI: 10.21776/ub.jkb.2015.028.03.13

Abstract

Talasemia menempati kelainan genetik yang paling umum di seluruh dunia dengan prevalensi karier talasemia di Indonesia adalah sekitar 3-10%. Banyumas merupakan salah satu wilayah yang menyumbang angka prevalensi penderita talasemia yang cukup besar. Salah satu perangkat dalam program pencegahan terpadu adalah memastikan diagnosa molekuler pada tahap skrining sesuai dengan mutasi lokal. Tujuan dari penelitian adalah untuk mengetahui nilai uji diagnostik indeks darah dan karakterisitik mutasi talasemia β pada pendonor darah yang dicurigai karier talasemia. Subjek penelitian adalah 183 pendonor darah rutin pada PMI Banyumas. Skrining awal menggunakan indeks darah MCV, MCH, dan Hemoglobin elektroforesis. Karakteristik molekuler dilakukan dengan teknik PCR-RFLP dan teknik ARMS.  Hasil penelitian menunjukkan bahwa MCV memiliki nilai sensitivitas 81,3%, dan spesifisitas 95,8% sedangkan MCH menunjukkan sensitivitas sebesar 80% dengan spesifisitas 97,5%. Mutasi IVS-1 nt 5 (G>C) merupakan mutasi tersering disusul dengan HBE (codon 26) dan IVS1 nt 1(G>T).Kata Kunci: Identifikasi molekuler, indeks darah, karier talasemia