Riat El Khair
Universitas Gadjah Mada

Published : 2 Documents Claim Missing Document
Claim Missing Document
Check
Articles

Found 2 Documents
Search

Identifikasi Variasi Gen dan Ekspresi Gen Yang Berhubungan Dengan Anemia Aplastik Menggunakan Pendekatan Genomik dan Bioinformatika Ayu Lifia Nur Kartikasari; Anisa Devi Kharisma Wibowo; Henry Budiawan Prasetya; La Malihi; Nanik Sulistyani; Lalu Muhammad Irham; Wirawan Adikusuma; Abdi Wira Septama; Riat El Khair; Rahmat Dani Satria
Lumbung Farmasi: Jurnal Ilmu Kefarmasian Vol 4, No 2 (2023): Volume 4, No 2 (2023): Juli
Publisher : UNIVERSITAS MUHAMMADIYAH MATARAM

Show Abstract | Download Original | Original Source | Check in Google Scholar | DOI: 10.31764/lf.v4i2.13335

Abstract

Anemia aplastik merupakan anemia yang disertai oleh pansitopenia pada tepi darah yang disebabkan oleh kelainan primer pada sumsum tulang dalam bentuk aplasia atau hipoplasia tanpa adanya infiltrasi, supresi atau pendesakan sumsum tulang. Pada anemia aplastik terjadi penurunan produksi sel darah dari sumsum tulang sehingga menyebabkan retikulositopenia, anemia, granulositopenia, monositopenia dan trombositopenia. Anemia aplastika termasuk dalam penyakit yang rentan disebabkan oleh faktor genetik. Salah satu faktor genetik yang banyak diidentifikasi adalah variasi gen atau single nucleotide polymorphism ( SNP). Hingga hari inimetodologi untuk bantuan variasi gen tersebut sudah tersedia dengan bentuk berbagai macam database dan bioinformatika. Tujuan penelitian ini untuk mengidentifikasi variasi gen yang berhubungan dengan Anemia aplastik dan memprioritaskan variasi gen tersebut berdasarkan tingkat kerentanannya melalui pemanfaatan katalog GWAS dan integrasi beberapa database bioinformatika. Hasil penelitian ini kami menemukan ada dua SNP rs1042151 dan rs28367832 yang rentan terhadap anemia aplastik berdasarkan ekpresi gen di jaringan darah . Variasi gen tesebut juga mengkode gen  HLA- DPB1 dan HLA-B dan menunjukkan ekspresi yang tinggi pada jaringan darah ( whole blood ) .Penelitian ini menunjukkan bahwa integrasi variasi gen dan bioinformatika potensial untuk memberikan informasi kepada si terkait kerentanan suatu variasi gen pada suatu penyakit termasuk pada anemia aplastik.
IDENTIFIKASI GEN YANG BERISIKO UNTUK PSORIASIS VULGARIS MELALUI PEMANFAATAN INFORMASI GENOMIC Lisza Niarisessa; Anisa Nova Puspitaningrum; Wirawan Adikusuma; Lalu Muhammad Irham; Maulida Mazaya; Abdi Wira Septama; Riat El Khair; Rahmat Dani Satria; Arief Rahman Afief
Medical Sains : Jurnal Ilmiah Kefarmasian Vol 8 No 4 (2023)
Publisher : Sekolah Tinggi Farmasi Muhammadiyah Cirebon

Show Abstract | Download Original | Original Source | Check in Google Scholar | DOI: 10.37874/ms.v8i4.727

Abstract

Psoriasis vulgaris merupakan penyakit yang berkaitan dengan autoimun menyebabkan terjadinya inflamasi pada permukaan kulit. Psoriasis vulgaris ditandai dengan adanya plak berwarna merah atau merah muda diselimuti oleh sisik putih atau keabuan. Psoriasis vulgaris mempengaruhi sekitar 2% populasi di Amerika Utara dan Eropa. Kerentanan karena faktor genetik merupakan faktor yang berperan penting dalam terjadinya psoriasis vulgaris. Farmakogenomik berkaitan dengan ilmu yang mempelajari faktor genetik yang mempengaruhi variabilitas respon obat antar individu. Salah satu pemanfaatan farmakogenomik untuk pengembangan biomarker farmakogenomik yang digunakan dalam penemuan obat baru memalui penemuan kandidat gen. Identifikasi variasi gen Single Nucleotide Polimorfism (SNPs) sudah banyak dilakukan sekaligus dikembangkan. Database genomic yang menyimpan data SNPs antara lain Database Genomic Wide Association Study (GWAS) dan Phenom Wide Association Studies (PheWAS). Dalam penelitian ini kami mengidentifiasi 245 SNPs terkait psoriasis vulgaris dengan kriteria r2 < 0.8 untuk populasi asia. Untuk memprioritaskan kandidat gen terkait psoriasis vulgaris, kami menggunakan lima kriteria anotasi fungsional (missense, cis-eQTL, PPI, KEGG, Komice) dimana jika lebih dari dua skor kriteria penilaian, maka didefinisikan sebagai gen resiko biologis psoriasis vulgaris. Sebanyak 52 gen teridentifikasi sebagai gen resiko biologis psoriasis vulgaris. Diperoleh satu gen dengan skor tertinggi 4 yaitu Cluster of differentiation 247 (CD247). Pada penelitian ini dijelaskan potensi genetik sebagai biomarker terhadap kerentanan penyakit psoriasis vulgaris dan juga sebagai target obat. Kata Kunci : Psoriasis Vulgaris, Penyakit autoimun, Variasi Genomik.