Garuda - Garba Rujukan Digital

Article Per Year (5 Year)

p-Index From 2019 - 2024

P-Index

This Author published in this journals

All Journal Jurnal Ilmu Kedokteran (Journal of Medical Science) Jurnal Kedokteran Diponegoro Majalah Kedokteran Andalas

Sultana MH Faradz

Unknown Affiliation

Author-ID : 2741952

Biochemistry, Genetics & Molecular Biology Dentistry Health Professions Medicine & Pharmacology Public Health

Published : 3 Documents Claim Missing Document

Claim Missing Document

Articles

Analisis Mutasi Gen SRY dan AZF serta Fungsi Gonad pada Penderita 46,XY Disorder of Sex Development (DSD) Meira Erawati; Tri Indah Winarni; Ahmad Zulfa Juniarto; Ardy Santosa; Sultana MH Faradz
Jurnal Ilmu Kedokteran Vol 5, No 1 (2011): Jurnal Ilmu Kedokteran
Publisher : Fakultas Kedokteran Universitas Riau

Disorder of sex development (DSD) includes congenital conditions in which development of chromosomal,gonadal or anatomy of urogenital is atypical. SRY and AZF genes have relationships with sex development andfertility in 46,XY DSD patients. Therefore, the condition of those genes and gonadal function on 46,XY DSD patientsare needed to be explored deeply. The aim of this study was to know the incident number of SRY and AZF genes andgonadal function of 46,XY DSD patients. So that it can be used as one of basic analyses of DSD and infertility statuson 46,XY DSD patients .Methods: This is an observational descriptive study with cross sectional approach. This study involved 36 patientsthat fulfilled the criteria of 46,XY DSD. The DNA of each sample was analyzed by PCR electrophoresis. The data ofhCG stimulation test were obtained from secondary data of patient’s medical record.Results: A hundred percent (100%) of 36 samples did not have deletion on their SRY gene. About 22,22% of sampleshad AZFa gene deletion especially on STS sY84. There were 19,44% samples that showed negative response to hCGstimulation test. Chi square test showed that AZFa deletion did not have relation with gonadal response positifity on46,XY DSD patients.Conclusion: Patients of 46,XY DSD need to be evaluated for their fertility especially on the sperm analysis afterreaching puberty period. It is done to patients with positive or negative gonadal responses to know whether infertilityis influenced by AZF gene or other factors.

FENOTIP PADA KELAINAN GONADAL DISGENESIS 46, XY Prima Chaerunisa Ananda; Sultana MH Faradz; Mahayu Dewi Ariani
Jurnal Kedokteran Diponegoro (Diponegoro Medical Journal) Vol 5, No 4 (2016): JURNAL KEDOKTERAN DIPONEGORO
Publisher : Faculty of Medicine, Universitas Diponegoro, Semarang, Indonesia

Latar belakang: Fenotip pada pasien Gonadal Dysgenesis 46, XY bervariasi dari wanita normal sampai ambigus genitalia hingga pria dengan undervirilisasi. Berdasarkan variasi fenotip ini, beberapa pasien dapat diidentifikasi sejak bayi, namun diagnosis juga dapat terlambat hingga usia pubertas.Tujuan: Untuk mengetahui fenotip pada penderita Gonadal Dysgenesis 46,XY di CEBIOR Semarang.Metode: Penelitian ini menggunakan desain deskriptif retrospektif untuk mengetahui hasil gambaran fenotip pada pasien Gonadal Dysgenesis yang terdata di Pusat Riset Biomedik (Center for Biomedical Research/CEBIOR) Fakultas Kedokteran Universitas Diponegoro Semarang sejak periode Januari 2010 – Desember 2015.Hasil: Sebanyak 72 pasien Gonadal Dysgenesis 46, XY yang tercatat di CEBIOR. Jumlah pasien mengalami penurunan dari tahun 2011 hingga 2015. Quigley stage 3 merupakan derajat perkembangan kelamin terbanyak. Panjang phallus terbanyak adalah normal. Terdapatnya kelainan chorda pada penis merupakan kejadian terbanyak. Gambaran perineum dengan one ending adalah kejadian terbanyak. Berdasarkan posisi meatus uretra, posisi terbanyak adalah penoskrotal dan skrotal sehingga termasuk dalam derajat hipospadia berat. Keberadaan testis didapatkan sebagian normal dan sebagian mengalami undescensus testis unilateral dan bilateral. Volume testis terbanyak adalah testis berukuran normal. Tidak didapatkan hiperpigmentasi skrotum. Rambut tubuh terbanyak didapatkan pada usia ≥ 14 tahun. Indeks massa tubuh terbanyak adalah normoweight. Profil hormon didapatkan penurunan LH, FSH dan testosteron basal.Kesimpulan: Dari hasil penelitian, dapat disimpulkan bahwa kelainan Gonadal Dysgenesis 46, XY tidak dapat didiagnosis hanya dengan melihat gambaran genitalia eksterna saja, melainkan diperlukan data profil hormon pula.

POLIMORFISME GEN TNF-α -308G>A PADA PENDERITA SINDROM DOWN Siti Nurhajjah; Safrina D Ratnaningrum; Farmaditya EP Mundhofir; Sultana MH Faradz
Majalah Kedokteran Andalas Vol 37, No 1 (2014): Published in May 2014
Publisher : Faculty of Medicine, Universitas Andalas

Penderita sindrom Down (SD) sering mengalami gangguan sistem imun, yang menyebabkan kerentanan terhadap infeksi, tingginya angka kesakitan dan kematian. Polimorfisme gen TNF-α -308G>A berkaitan dengan peningkatan kerentanan terhadap infeksi. Tujuan penelitian ini adalah untuk mengetahui polimorfisme gen TNF-α -308G>A pada penderita SD di Semarang. Penelitian ini merupakan penelitian deskriptif, dengan jumlah sampel 68 orang (34 penderita SD dan 34 kontrol) yang ada di laboratorium CEBIOR. Pemeriksaanpolimorfisme gen ini dilakukan dengan menggunakan metode PCR-RFLP dan enzim retriksi NcoI serta dielektroporesis pada gel agarose 2%. Polimorfisme gen TNF-α -308G>A pada penderita SD didapatkan 4,4%, sedangkan pada kelompok kontrol 2,9%. Polimorfisme gen TNF-α -308G>A pada penderita SD ditemukan di daerah ini lebih rendah dibandingkan dengan tempat lain. Kemungkinan adanya perbedaan etnik mempengaruhi kejadian polimorfisme gen TNF-α pada populasi di Indonesia dibandingkan dengan populasi di Caucasia.

Co-Authors Ahmad Zulfa Juniarto Ardy Santosa Farmaditya EP Mundhofir Mahayu Dewi Ariani Meira Erawati Prima Chaerunisa Ananda Safrina D Ratnaningrum Siti Nurhajjah Tri Indah Winarni

Title

Found 3 Documents
Search

Abstract

Abstract

Abstract

Title Search

Found 3 Documents Search

Abstract

Abstract

Abstract

Title

Found 3 Documents
Search